С 1 января 2023 года всем новорожденным проводят «пяточный тест», позволяющий выявить распространенные генетические заболевания на доклинической стадии. Об этом на личной странице «ВКонтакте» сообщил глава карельского Минздрава Михаил Охлопков.

С 2006 года неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводился только на пять наследственных заболеваний, теперь скрининг включает обследование на 36 заболеваний. Это большая группа наследственных нарушений обмена веществ, спинальная мышечная атрофия и врождённые иммунодефициты. До текущего года наследственные нарушения обмена выявлялись, когда у ребенка развивалась клиника заболевания.

– Отмечу, что на пять наследственных заболеваний дети обследуются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации Республиканской больницы имени Василия Баранова, а на 32 заболевания – в Санкт-Петербургском диагностическом (медико-генетическом) центре, – добавил Михаил Егорович.

Забор крови у новорождённых проводится из пятки на первые-вторые сутки жизни в родильном доме после обязательного информирования родителей и подписания соответствующего согласия.

Если в скрининге не выявлено отклонений, то результаты родителям не сообщаются. Только в случае выявления отклонений ребёнок будет вызван на повторное исследование и подтверждающую диагностику.

Фото: pxhere.com